La drépanocytose ou anémie à cellules falciformes est une maladie du sang, héréditaire, qui atteint 50 millions d'individus dans le monde. Comment se manifeste-t-elle ? Y a-t-il un traitement ? Faisons le point.

La drépanocytose, est une maladie héréditaire qui doit être transmise par les deux parents pour que leur enfant soit atteint. Elle est surtout répandue sur le continent africain, pouvant concerner, dans certaines régions, jusqu'à 30 % environ de la population.

Mais on la trouve aussi sur le pourtour de la Méditerranée : en Italie, particulièrement en Sicile, en Grèce et en Anatolie. La drépanocytose se repère au cours de l'enfance, dès l'âge de 6 mois, mais on la détecte rarement chez les nourrissons.

La drépanocytose est une maladie chronique

Les sujets atteints présentent un retard de taille et de poids, un retard pubertaire, des déficits nutritionnels, notamment en folates, vitamine indispensable à la production d'hématies.

 Le volume du cœur est anormalement gros, souvent associé à une insuffisance respiratoire, la personne a des anomalies rétiniennes et une rate plus grosse, qui progressivement s'atrophie.

 Celle-ci ne pouvant plus remplir son rôle de filtre, les malades sont alors plus sensibles aux infections à pneumocoque ou méningocoque.

La maladie peu aussi se manifester par crises

Le malade ressent soudain des douleurs intenses et brutales dans une partie du corps, notamment les mains, pieds, hanches ou l'abdomen. Cela se produit si un caillot bouche une artère.

Ou bien une crise peut entraîner une anémie régénérative à cause de la destruction d'un nombre important de globules rouges. Plus fragiles, les malades sont sensibles aux infections, et voient leur anémie s'aggraver en cas d'infection par le parvovirus B19. Les enfants sont particulièrement sensibles aux infections à pneumocoque.

Dans tous les cas, la maladie peut entraîner des complications graves comme des accidents vasculaires cérébraux ou une hypertension artérielle pulmonaire.

Le repérage de la maladie peut se faire au stade du dépistage, à partir de l'analyse du sang des parents au début de la grossesse, s'ils appartiennent à une catégorie à risque.

Ceux-ci sont informés qu'en cas de naissance d'un enfant conçu par deux porteurs sains, l'enfant à naître présente 1 risque sur 4 d'être atteint de la drépanocytose. L'examen du sang des enfants permet de poser le diagnostic.

Les symptômes de crise peuvent se traiter avec des antalgiques forts, notamment des opiacées, pour réduire la douleur avec mise sous oxygène, l'apport de folâtres, la transfusion sanguine ou la prise d'Hydréa, médicament utilisé dans le traitement des leucémies et de certains cancers.

 Les malades doivent  suivre également des infections à pneumocoque et méningocoque.

Les greffes complètes de moelle osseuse, sont efficaces dans 85 % des cas pour supprimer la maladie en remplaçant totalement la moelle osseuse de la personne atteinte par celle d'un frère ou d'une sœur.

La drépanocytose nécessite une bonne hygiène de vie pour prévenir les facteurs déclenchant les crises : ne pas aller au-dessus de 1 500 m d'altitude, ne pas prendre froid, mais éviter également les fortes chaleurs, boire beaucoup d'eau, bien s'oxygéner, éviter les activités exigeant des efforts respiratoires, ne pas prendre de poids, porter des vêtements amples, ne bloquant pas la circulation sanguine, veiller à avoir un apport en fer quotidien dans l'alimentation et se protéger des infections respiratoires.

Notre conseil

Les parents peuvent recourir à une fécondation in vitro avec sélection d'embryons compatibles pour la greffe.

Cette méthode est encore sujette à de vives polémiques du point de vue déontologique. Le bébé à naître, appelé aussi "Bébé médicament" permettra de pratiquer une greffe de moelle osseuse compatible avec l'enfant atteint.

Source : http://www.plurielles.fr